【佳学基因检测】帕妥珠单抗不良反应基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

帕妥珠单抗不良反应是英文Pertuzumab response的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止帕妥珠单抗不良反应在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于心血管疾病。

什么样的人应当做帕妥珠单抗不良反应基因解码、基因检测？

危重先天性心脏病（CCHD）是指从出生时就存在的一组严重心脏缺陷。这些异常是由于胚胎发育早期阶段形成一个或多个心脏部位的问题引起的。 CCHD阻止心脏有效地输送血液或减少血液中的氧气量。因此，整个身体的器官和组织都得不到足够的氧气，这会导致器官损伤和威胁生命的并发症。患有CCHD的个人通常在出生后不久需要手术。虽然CCHD的婴儿在生命的头几个小时或几天内可能显得健康，但体征和症状很快就会显现出来。有心脏杂音，快速呼吸（呼吸急促），低血压，血液中低含氧量（低氧血症）以及由皮肤引起的蓝色或紫色色调性缺氧（紫绀）。如果不治疗，CCHD可能导致休克，昏迷和死亡。然而，由于早期发现，诊断和治疗方面的改进，大多数患有CCHD的人现在能够活过婴儿期。一些接受过CCHD治疗的人在生命后期几乎没有相关的健康问题。然而，CCHD的长期影响可能包括运动过程中发育迟缓和耐力降低。患有这些心脏缺陷的成人患心脏节律异常，心力衰竭，心脏骤停，中风和过早死亡的风险增加。与CCHD相关的每个心脏缺陷都会影响血液流入，流出或流经心脏。一些心脏缺陷涉及心脏本身内的结构，例如心脏的两个下腔室（心室）或控制血液流过心脏的阀门。其他则影响进出心脏的大血管（包括主动脉和肺动脉）的结构。还有一些涉及这些结构异常的组合。 CCHD患者有一种或多种特定的心脏缺陷。归类为CCHD的心脏缺损包括主动脉缩窄，右心室双出口，大动脉D转位，Ebstein异常，左心发育不良综合征，主动脉弓中断，肺动脉闭塞伴完整室间隔，单心室，总异常肺静脉连接，法洛四联症，三尖瓣闭锁和动脉干。

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帕妥珠单抗不良反应的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，帕妥珠单抗不良反应的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

帕妥珠单抗不良反应基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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