【佳学基因检测】原发性肺动脉高压基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性肺动脉高压是英文Primary pulmonary hypertension的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性肺动脉高压在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于心血管疾病。

什么样的人应当做原发性肺动脉高压基因解码、基因检测？

肺动脉高压（PAH）的特征是最小的肺动脉广泛阻塞和闭塞。当足够数量的血管闭塞时，通过肺的血流阻力增加，右心室试图通过产生更高的压力来补偿以维持肺血流。当右心室无法再补偿增加的阻力时，就会出现进行性心力衰竭。最初的症状包括呼吸困难（60％），疲劳（19％），晕厥（8％），胸痛（7％），心悸（5％）和腿部水肿（3％）。所有年龄都受到影响，但诊断时的平均年龄为36岁。诊断后的平均生存期为2。8年;目前的疗法确实改善了临床功能，但对生存有适度的影响。术语可遗传的PAH（HPAH）包括家族性PAH（PAH，其发生在两个或更多个家族成员中）和单纯性PAH（即，在家族中单次出现），当已鉴定出致病变体时。大多数可遗传的PAH（75％）是由BMPR2中的致病变异引起的;其他基因（即ACVRL1，KCNK3，CAV1，SMAD9，BMPR1B）中的致病变体相当不常见（1-3％）。 HPAH与不明原因的PAH具有相同的症状，体征和组织学。患有家族性PAH的个体从症状发作到诊断的时间可能较短，可能是因为家族对该疾病的认识。三项回顾性研究表明，患有PAMP的BMPR2致病变异体患者表现出更严重的疾病。临床特征：高血压;右心室肥大;右心室衰竭;血栓形成异常;呼吸困难;不有效外显率;肺动脉内侧肥大;右心房压力升高;肺动脉血管收缩;肺动脉内膜纤维化;肺血管阻力增加;低氧血症。该病临床表征有：高血压；右心室肥大；右心衰竭；异常血栓形成；呼吸困难；肺动脉中膜肥厚；右心房压力升高；肺动脉血管收缩；肺血管阻力增加；低氧血症。

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原发性肺动脉高压的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性肺动脉高压的数据库代码是omim_id:178600。

原发性肺动脉高压基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。

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