【佳学基因检测】做短肋多指综合征5型基因解码、基因检测采用什么样品?
遗传病、罕见病基因检测导读:
短肋多指综合征5型是英文Short rib polydactyly syndrome 5的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止短肋多指综合征5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于心血管疾病。
什么样的人应当做短肋多指综合征5型基因解码、基因检测?
短QT综合征是一种心房通道病,与心房纤颤和心源性猝死相关。患者的心脏结构正常,但心电图(ECG)显示缩短的QTc(Bazett纠正的QT)间隔小于360毫秒(Moreno等人,2015年总结)。关于短QT综合征的遗传异质性的讨论,见SQT1(609620)。临床特征:心脏形态异常;心悸; QT间期缩短。该病临床表征有:心悸;QT间期缩短。

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短肋多指综合征5型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,短肋多指综合征5型的数据库代码是omim_id:609622。
做短肋多指综合征5型基因解码、基因检测采用什么样品?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。
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