【佳学基因检测】考夫曼眼科颌面综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

考夫曼眼科颌面综合征是英文Kaufman oculocerebrofacial syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止考夫曼眼科颌面综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做考夫曼眼科颌面综合征基因解码、基因检测？

原发性纤毛运动障碍（PCD）与位置异常，精子活动异常以及异常的纤毛结构和功能相关，导致呼吸道中的粘液和细菌滞留，导致慢性otosinopulmonary疾病。超过75％的PCD足月新生儿患有“新生儿呼吸窘迫”需要补充氧气数天至数周。儿童早期表现出的慢性气道感染导致支气管扩张，在成年期几乎均匀存在。儿童早期明显的鼻塞和鼻窦感染持续到成年期。在大多数幼儿中，慢性/反复性耳部感染可能与短暂或后来不可逆的听力损失有关。在40％-50％的PCD患者中存在Situs inversus totalis（所有内脏器官的镜像反转，没有明显的生理后果）;异质性（通常不对称结构的右和左图案的不一致，可能与显着的畸形相关）存在约12％。几乎所有患有PCD的男性都是由于精子活动异常导致的不孕症。临床特征：常染色体隐性遗传;鼻窦炎;慢性中耳炎; Choanal闭锁;嗅觉丧失;不孕不育;交通性脑积水;喉狭窄;无脾;肺炎;支气管扩张;慢性鼻炎;头痛;骨骼发育不良;男性不育。该病临床表征有：鼻窦炎；慢性化脓性中耳炎；鼻后孔闭锁；嗅觉丧失；不孕不育；交通性脑积水；喉狭窄；无脾；肺炎；支气管扩张；慢性鼻炎；头痛；骨骼发育不良；男性不育。

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常染色体隐性遗传病

考夫曼眼科颌面综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，考夫曼眼科颌面综合征的数据库代码是omim_id:244400。

考夫曼眼科颌面综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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