【佳学基因检测】做德朗格综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

德朗格综合征是英文De Lange syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止德朗格综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做德朗格综合征基因解码、基因检测？

毛囊角化病(达里耶病)(Darier disease)。以脂溢性区域（中央躯干，挠曲，头皮和前额）中的疣状丘疹和斑块，掌跖凹坑和明显的指甲异常为特征的皮肤病。这是由于表皮细胞（棘层松解）与异常角化之间的粘附力丧失所致。轻度疾病患者可能只有少数散在分布的角化丘疹或细微的指甲改变，而那些患有严重疾病的患者会因广泛的恶臭角化斑块而受到影响。一些患者在出现黑色斑点的手指和手指的背侧出现棘层囊泡出血。在少数受Darier病影响的家庭中，已经报道了神经精神异常，如轻度智力低下，精神分裂症，双相型障碍和癫痫。压力，紫外线照射，热量，汗水，摩擦和口服避孕药会加剧疾病症状。 Darier病的临床变体包括肥厚型，膀胱癌，色素减退型，角化型，带状疱疹样或线形，急性和黑素型亚型。喜剧Darier病的特征是痤疮样喜剧病变与光暴露区域典型的Darier角化过度丘疹共存。在组织病理学水平上，comedonal Darier病与典型的Darier病在突出的卵泡受累和大量伸长的真皮绒毛存在不同。

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德朗格综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，德朗格综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做德朗格综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。

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