【佳学基因检测】脑海绵状血管畸形2型基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脑海绵状血管畸形2型是英文Cerebral cavernous malformations 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑海绵状血管畸形2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脑海绵状血管畸形2型基因解码、基因检测？

脑海绵状血管畸形（CCM）是脑和脊髓中的血管畸形，包括紧密聚集的，扩大的毛细血管通道（洞穴），具有单层内皮，没有成熟的血管壁元件或正常介入的脑实质。 CCM的直径范围从几毫米到几厘米。 CCM随着时间的推移而增加或减少并且数量增加。可以识别数百个病变，这取决于人的年龄以及所使用的脑成像的质量和类型。尽管已经在婴儿和儿童中报道了CCM，但在第二和第五十年间，大多数患者的癫痫发作，局灶性神经功能缺损，非特异性头痛和脑出血都有明显的发现。高达50％的患有CCM的人在其一生中仍然没有症状。家族性脑海绵状血管畸形（FCCM）定义为至少两个家庭成员中CCM的发生和/或多个CCM的存在和/或在已知突变的三个基因之一中存在致病突变引起家族性CCM。皮肤血管病变在9％的FCCM和视网膜血管病变中发现近5％。临床特征：中风;头痛。该病临床表征有：卒中；头痛。

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脑海绵状血管畸形2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑海绵状血管畸形2型的数据库代码是omim_id:603284。

脑海绵状血管畸形2型基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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