【佳学基因检测】脑瘫痉挛性四肢瘫1型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脑瘫痉挛性四肢瘫1型是英文Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑瘫痉挛性四肢瘫1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脑瘫痉挛性四肢瘫1型基因解码、基因检测？

脑瘫（CP）被定义为一种非进展但不是不变的姿势或运动障碍，由大脑异常引起，并且在大脑快速发育阶段首先明显（Hughes和Newton，1992）。最常见的形式是由于出生前或出生时遇到困难的因素造成的，例如严重的围产期窒息，先天性感染，早产和多胎妊娠（Blair和Stanley，1988; Stanley，1994）。更罕见的是，家族聚集或缺乏产前或产后事件表明存在这种疾病的遗传形式（Lynex等，2004）。脑瘫可根据运动障碍的类型进行分类：痉挛性脑瘫占约60％的病例可分为偏瘫，双瘫，四肢瘫痪和单瘫类型，而其他形式包括athetoid / dyskinetic，ataxic（605388）和混合（Gustavson等，1969）。痉挛性四肢瘫痪脑瘫的遗传异质性CPSQ2（612900），由遗传在父系等位基因上的ANKRD15基因（KANK1; 607704）缺失引起。之前归类于CPSQ系列的相关表型包括痉挛性截瘫-47（SPG47; 614066），痉挛性截瘫-50（ SPG50; 612936），痉挛性截瘫-51（SPG51; 613744）和痉挛性截瘫-52（614067）。临床特征：常染色体隐性遗传;痉挛性双瘫;痉挛性四肢瘫痪;脊柱侧弯;脑瘫。该病临床表征有：痉挛性双侧瘫痪；痉挛性四肢瘫；脊柱侧弯；脑瘫。

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脑瘫痉挛性四肢瘫1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑瘫痉挛性四肢瘫1型的数据库代码是omim_id:603513。

脑瘫痉挛性四肢瘫1型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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