【佳学基因检测】做脑眼面骨骼综合征2型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脑眼面骨骼综合征2型是英文Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑眼面骨骼综合征2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脑眼面骨骼综合征2型基因解码、基因检测？

脑脊髓骨骼肌综合征是一种严重的进行性神经系统疾病，其特征在于产前关节挛缩，小头畸形和生长障碍。产后特征包括严重的发育迟缓，先天性白内障（在某些情况下），以及明显的皮肤紫外线敏感性。超过6岁的生存是罕见的。 COFS代表由核苷酸切除修复（NER）基因突变引起的疾病谱的严重结束，其中Cockayne综合征和色素干皮病是较轻的NER相关表型（Drury等人，2014总结）。该病临床表征有：小头畸形；小下颌畸形；低位耳；水肿；光感性皮肤；光感性皮肤；全面发育迟缓；全面发育迟缓；胎儿宫内发育迟缓；胎动减少；马蹄内翻足；跷足底部。

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脑眼面骨骼综合征2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑眼面骨骼综合征2型的数据库代码是omim_id:616570。

做脑眼面骨骼综合征2型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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