【佳学基因检测】如何区分脑视网膜微血管病合并钙化囊肿1型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脑视网膜微血管病合并钙化囊肿1型是英文Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑视网膜微血管病合并钙化囊肿1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脑视网膜微血管病合并钙化囊肿1型基因解码、基因检测？

伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病（CRMCC），也称为Coats plus综合征，是一种常染色体隐性多形性疾病，主要表现为颅内钙化，脑白质营养不良和脑囊肿，导致痉挛状态，共济失调，肌张力障碍，癫痫发作和认知功能下降。患者还有视网膜毛细血管扩张和渗出物（Coats病）以及外伤表现，包括骨量减少，骨愈合不良以及由胃，小肠和肝中血管扩张引起的消化道出血和门静脉高压的高风险。一些人也有头发，皮肤和指甲的变化，以及贫血和血小板减少症（Anderson等，2012和Polvi等，2012年总结）。脑白质病，脑钙化和囊肿（LCC），也称为Labrune综合征（614561），在没有外伤或全身表现的情况下，具有与CRMCC类似的中枢神经系统特征。虽然Coats plus综合征和Labrune综合征最初被认为是同一病症的表现，即CRMCC，但分子证据排除了Labrune综合征患者中CTC1基因的突变，表明这两种疾病不是等位基因（Anderson等， 2012; Polvi等，2012）.CRMCC的一些特征类似于在先天性角化不良中观察到的那些特征（参见例如127550），其是临床和遗传异质性端粒相关遗传病症。该病临床表征有：视网膜病变；视神经萎缩；骨质疏松；骨质疏松；薄皮；构音障碍；肌张力障碍；震颤；血小板减少；贫血；甲发育不良；偏瘫；白质脑病；脑白质营养不良。

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脑视网膜微血管病合并钙化囊肿1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑视网膜微血管病合并钙化囊肿1型的数据库代码是omim_id:612199。

如何区分脑视网膜微血管病合并钙化囊肿1型基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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