【佳学基因检测】什么人要做科芬－西里斯综合症5型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

科芬－西里斯综合症5型是英文Coffin-Siris syndrome 5的中文翻译。这一疾病又叫做CLS ；Mental retardation with osteocartilaginous abnormalities;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止科芬－西里斯综合症5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做科芬－西里斯综合症5型基因解码、基因检测？

科芬-劳里（Coffin-Lowry）综合征是一种影响身体多部位的病症。尽管本病对女性患者的特征影响可从极轻到严重，男性患者的症状和体征通常比女性更为严重。典型的科芬-劳里综合征男性患者具有从严重到极深的智力残疾和发育迟缓。受影响的妇女认知可能正常，或可能有轻重不等的智力障碍。从儿童期或青春期起，有些患者会有兴奋时或受到巨响惊吓时短暂跌倒发作的经历。这些发作被称为刺激诱导的跌落发作（SIDEs）。 多数受影响的男性和部分女性具有鲜明的面部特征，包括前额突出、眼间距宽且下斜、鼻尖宽大的短鼻和宽大丰满的口唇。这些特性随着年龄增长更加明显。手柔软且短、手指呈锥形也是科芬-劳里综合征的特征。本病的其他特征还包括身材矮小、不正常的小头（小头畸形）、进行性的脊柱弯曲度异常（脊柱后侧凸）和其他骨骼异常。

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这种疾病的发病率是不确定的，但研究人员估计患病率为1/40000至1/50,000。

Coffin-Siris syndrome 5致病鉴定基因解码

RPS6KA3基因突变导致科芬-劳里（Coffin-Lowry）综合征。该基因编码参与细胞内信号传导的蛋白质。 研究人员认为，这种蛋白质有助于控制其他基因的活性，并在大脑中发挥重要作用。 该蛋白参与的细胞信号通路调控学习、长期记忆的形成和神经细胞的存活。基因突变导致产生的RPS6KA3蛋白很少或没有，但是这种蛋白质缺乏如何导致科芬-劳里综合征的体征和症状尚不清楚。一些具有科芬-劳里综合征病症的人在RPS6KA3基因中没有确定的突变 。在这些病例中，病症的原因是未知的。

Coffin-Siris syndrome 5基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以X连锁的显性模式遗传。如果导致疾病的突变基因位于X染色体（两条性染色体之一）上，则认为疾病是X连锁的。如果每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起该病症，则是显性遗传。在大多数病例中，男性（每个细胞中具有一个X染色体）比女性（每个细胞中具有两个X染色体）有更严重的疾病体征和症状。X连锁遗传的特征是，父亲不能将X连锁的性状遗传给儿子。在70%和80%的具有劳里综合征（Coffin-Lowry综合征）的人中，他们没有家族病史。这些病例是由RPS6KA3基因中的新突变引起的。其余20%至30%的受累者有其

科芬－西里斯综合症5型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，科芬－西里斯综合症5型的数据库代码是omim_id:303600 ；hpo_id:HP:0000023 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cls/。

什么人要做科芬－西里斯综合症5型基因解码、基因检测？

想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。

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