【佳学基因检测】胼胝体发育不全精神发育迟缓眼缺损和小颌畸形基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

胼胝体发育不全精神发育迟缓眼缺损和小颌畸形是英文Corpus callosum, agenesis of, with mental retardation, ocular coloboma, and micrognathia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止胼胝体发育不全精神发育迟缓眼缺损和小颌畸形在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做胼胝体发育不全精神发育迟缓眼缺损和小颌畸形基因解码、基因检测？

胼胝体异常是常见的脑部畸形，具有广泛的临床范围，从严重的智力障碍到有正常认知功能。预计该病因在遗传上高达30-50％的病例，但在大多数病例中潜在的遗传原因仍未知。通过下一代配对测序，我们绘制了一个患者的染色体断点，这些患者具有de novo平衡易位，t（1; 6）（p31; q25），胼胝体发育不全（CC），智力残疾，严重言语障碍，和自闭症。 6号染色体断裂点截短了ARID1B，在最近发表的具有相似表型的易位患者中截短了ARID1B。定量聚合酶链式反应（Q-PCR）数据显示接近易位的引物组显示出ARID1B的表达增加，而跨越或远离易位的引物组表现出相对于非相关对照组的患者表达减少。易位患者与包含ARID1B的7个未发表的不同大小缺失患者的表型 - 基因型比较证实ARID1B的单倍不足与CC异常，智力障碍，严重言语障碍和自闭症相关。我们的研究结果强调，ARID1B在人类大脑发育和功能中占有重要地位，尤其在CC的发展和语音发展方面。 该病临床表征有：前发际低；额头狭窄；后旋耳；低位耳；招风耳；鼻孔前翻；斜视；斜视；长睫毛；女性多毛症；共济失调；小脑发育不全；先天性小头畸形。

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胼胝体发育不全精神发育迟缓眼缺损和小颌畸形的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，胼胝体发育不全精神发育迟缓眼缺损和小颌畸形的数据库代码是omim_id:616819。

胼胝体发育不全精神发育迟缓眼缺损和小颌畸形基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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