【佳学基因检测】夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）显性中间型E基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）显性中间型E是英文Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）显性中间型E在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）显性中间型E基因解码、基因检测？

DNM2相关中间腓骨肌萎缩性神经病（DI-CMTB）具有一个典型的，轻度至中度严重腓骨肌萎缩遗传性神经病的表型，常包括PES马蹄弓形足畸形，凹陷腱反射，远端肌肉无力和萎缩，以及感觉丧失。受影响的个体的发病年龄差别很大，年龄从2岁到50岁不等。对于患有DI-CMTB的个体而言，这是不寻常的。其他研究结果包括无症状性中性粒细胞减少症和早发性白内障（通常在15岁前的儿童时期就已注意到）。该病临床表征有：腱反射减弱；神经反射消失；高弓足；远端感觉障碍；周围有髓鞘神经纤维数量减少；洋葱鳞茎形成；节段性神经末梢脱髓鞘/髓鞘再生；远端肌肉萎缩；远端肌肉萎缩。

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夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）显性中间型E的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）显性中间型E的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）显性中间型E基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。

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