【佳学基因检测】联合氧化磷酸化缺陷11如何才能不遗传?

遗传阻断导读：

联合氧化磷酸化缺陷11是一种儿科疾病。佳学基因对联合氧化磷酸化缺陷11的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行联合氧化磷酸化缺陷11遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

联合氧化磷酸化缺陷11疾病介绍：

COXPD11是一种严重的多系统常染色体隐性遗传疾病，其特征为新生儿张力减退和乳酸性酸中毒。受影响的个体可能有呼吸功能不全，足部畸形或癫痫发作，所有报告的患者都在婴儿期死亡。生化研究显示多种线粒体呼吸酶存在缺陷（Garcia-Diaz等，2012总结）。关于氧化磷酸化缺乏的遗传异质性的讨论，参见COXPD1（609060）。临床特征：常染色体隐性遗传;昏睡;反射减弱;反射消失;心肌病;肾小管酸中毒;脑萎缩;增加血清乳酸;肝肿大;增加脑脊液乳酸;乳酸性酸中毒;肌病;脊髓萎缩;严重肌肉张力减退; Macrogyria。该病临床表征有：嗜睡；腱反射减弱；神经反射消失；心肌病；肾小管性酸中毒；脑萎缩；血清乳酸增高；肝脏肿大；脑脊液乳酸升高；乳酸酸中毒；肌病；脊髓萎缩；严重的肌张力减退；巨脑回。

联合氧化磷酸化缺陷11基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为联合氧化磷酸化缺陷11不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，联合氧化磷酸化缺陷11发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了联合氧化磷酸化缺陷11的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有联合氧化磷酸化缺陷11，实现联合氧化磷酸化缺陷11遗传阻断的目的。

如何做联合氧化磷酸化缺陷11基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致联合氧化磷酸化缺陷11发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致联合氧化磷酸化缺陷11发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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