【佳学基因检测】巨核间质肾病风险基因检测在哪儿做比较好？

基因检测导读：

巨核间质肾病是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的巨核间质肾病患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了巨核间质肾病的基因解码，可以通过巨核间质肾病基因检测及早发现和治疗。

巨核间质肾病疾病介绍：

在一项新研究中，研究人员发现一个基因突变与慢性肾衰竭(chronic kidney failure)存在关联。他们发现患有一种特定类型肾病---巨核间质肾病(karyomegalic interstitial nephritis, KIN)的病人很可能在一种被称作FAN1的特定基因上发生突变。基因FAN1编码一种有助修补DNA损伤的蛋白。美国洛克菲勒大学助理教授Agata Smogorzewska和同事们提供证据证实基因FAN1突变和这种疾病之间存在因果关系。在这项新研究中，研究人员研究了基因FNA1突变是否肾病存在因果关系。在一项测试中，他们从病人体内提取细胞，让这些细胞接触一种经常被用于化疗治疗的药物，即丝裂霉素C(mitomycin C)。丝裂霉素C导致DNA发生交联，即双螺旋DNA双链结合在一起以至于它们不能够被分开，从而使得它们不能够复制和产生新的细胞。已知FAN1修复这种DNA损伤。在实验室中，研究人员在这种药物的存在下研究了病人的细胞，他们观察到大量的DNA损伤，这意味着在这些病人的细胞中，FNA1不能正确地发挥作用。当把校正后的FAN1基因导入这些细胞时，它们能够恢复修复这种交联损伤的能力。尽管研究人员发现DNA损伤与肾衰竭存在关联，但是人们仍然需要更多了解这种关联。最初是什么导致这种DNA损伤，同时让携带这种突变基因的病人不能修复它？为什么这种损伤会影响肾脏但是不对其他器官产生影响？Smogorzewska实验室如今正在努力解答这些问题。 该病临床表征有：蛋白尿；肾小球硬化；血尿；肾小管间质性肾炎；肾萎缩。

巨核间质肾病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为巨核间质肾病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，巨核间质肾病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了巨核间质肾病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有巨核间质肾病，实现巨核间质肾病遗传阻断的目的。

巨核间质肾病基因测试机构怎么找？怎么联系

基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得巨核间质肾病的遗传阻断成为可能。如果家族中有巨核间质肾病或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。

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