【佳学基因检测】过氧化物酶体生物发生障碍1B型可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

过氧化物酶体生物发生障碍1B型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

过氧化物酶体生物发生障碍1B型疾病介绍：

过氧化物酶体生物发生障碍包括了新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD）和婴儿纤毛症（IRD），这两种疾病是Zellweger疾病谱的两个较温和的表型。 NALD和IRD患者其临床过程是可变的，可能包括发育迟缓，低张力，肝功能障碍，感觉神经性听力损失，视网膜营养不良和视力障碍。NALD患儿可能可以活到青少年时期，而IRD患者可能会活到成年。 该病临床进步缓慢，特别是在听觉和视力丧失方面。 生化异常包括植烷酸，非常长链脂肪酸（VLCFA），二羟基胆固醇酸和三羟基胆酸和哌可酸的积累。Zellweger 综合征（Zellweger syndrome， ZS）、新生儿脑白质肾上腺萎缩症、婴儿Refsum病（infantile Refsum’s disease，IRD）：3种疾病的严重性ZS最大，IRD最小。涉及过氧化物酶体形成或蛋白运输（PEX 基因家族）至少11个基因中，其中之一相关基因缺陷决定了该类过氧化物酶体疾病的发生。临床表现包括：面部畸形、中枢系统异常、脱髓鞘病变、新生儿惊厥、肌张力低下、肝大、肾囊肿、短肢畸形伴有斑点状骨骺（软骨发育不全）、白内障、视网膜病变、听力缺损、精神运动迟缓和周围神经病变。诊断根据VLCFA、植烷酸、胆汁酸中间产物水平和六氢哌啶羧酸升高。二十二碳六烯酸（DHA水平在过氧化物酶体疾病中是降低的）的试验性治疗显示了一定的有效性。

过氧化物酶体生物发生障碍1B型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为过氧化物酶体生物发生障碍1B型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，过氧化物酶体生物发生障碍1B型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了过氧化物酶体生物发生障碍1B型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有过氧化物酶体生物发生障碍1B型，实现过氧化物酶体生物发生障碍1B型遗传阻断的目的。

过氧化物酶体生物发生障碍1B型基因测试机构怎么找？怎么联系

基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得过氧化物酶体生物发生障碍1B型的遗传阻断成为可能。如果家族中有过氧化物酶体生物发生障碍1B型或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。

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