完善囊性纤维化跨膜传导调节蛋白(CFTR)基因检测，发现患儿CFTR基因c.648G存在纯合突变，并检测患儿父母CFTR基因，均为c.648G>A的杂合子。同时CFTR蛋白通道还存在于人体的汗腺中，由于汗腺末端的...
【基因检测基因解码案例】巴特综合症佳学基因 病情描述： 2017年11月，7个月大女性患儿。因反复腹泻5月余伴发热咳嗽2 d收住武汉某医院儿科。患儿出生2个月开始出现腹泻，为黄色水样便，无...
