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先天性糖基化障碍Ih型是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变引起，导致糖基化过程异常。该疾病通常表现为多种症状，包括发育迟缓、智力障碍、癫痫、肌肉无力、骨骼异常等。 Ih型先天性糖...
脊髓小脑性共济失调29型（SCA29）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由基因SLC1A3的突变引起。该基因编码谷氨酸转运蛋白1，负责将谷氨酸从突触间隙中转运回神经元。SLC1A3基因突变会导致谷...
视网膜色素变性20型（RP20）是一种遗传性眼病，会导致视力逐渐丧失。该病的病因是RP20基因的突变。 RP20基因位于染色体11q13.1，编码一种名为RP20蛋白的蛋白质。该蛋白质在视网膜中发挥重要作...
视网膜色素变性38型（RP38）是一种罕见的遗传性眼病，导致视力逐渐丧失。该疾病是由位于染色体11q13.1上的基因RP1L1的突变引起的。RP1L1基因编码一种名为RP1L1的蛋白质，该蛋白质在视网膜的光...
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