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X连锁智力发育障碍97型是由SLC6A8基因的突变引起的。...
常染色体隐性遗传皮肤松弛症Iic型(ARSD-Iic)是一种罕见的遗传性疾病,由编码纤维蛋白原样蛋白1(FBN1)基因的突变引起。FBN1基因位于15号染色体上,编码一种重要的细胞外基质蛋白,在维持...
原发性肾脏受累的遗传性淀粉样变性基因解码检测测定全部序列如何提高检出率? 原发性肾脏受累的遗传性淀粉样变性(hereditaryamyloidosiswithrenalinvolvement,hATTR)是一种罕见但严重的遗传性疾病...
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