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多囊肾病1型(ADPKD)是由PKD1和PKD2基因的突变引起的。 *PKD1基因位于染色体16号上，编码一种名为多囊蛋白-1(PKD1)的蛋白质。PKD1蛋白是一种跨膜蛋白，在细胞间信号传导和细胞生长中起着重要作用...
乔伯特综合征8型是由SLC26A4基因的突变引起的。...
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