【佳学基因检测】什么人要做运钴胺素缺乏症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

运钴胺素缺乏症是英文transcobalamin deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做TC deficiency TC II deficiency TCN2 deficiency transcobalamin II deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止运钴胺素缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做运钴胺素缺乏症基因解码、基因检测？

运钴胺素缺乏症是一种钴胺素（也称为维生素B12）体内传输受损的疾病。钴胺素是从饮食中获得。这种维生素存在于畜禽产品中，如肉，蛋和贝类。体内钴胺素传输受阻会导致细胞缺乏这种维生素，而这种维生素是细胞维持多种生理功能所必须的，如细胞生长和分裂（增殖），DNA合成。钴胺素缺乏会导致机体生长受损，血细胞缺乏，还会引起多种其他的症状和体征，而这些症状通常在患者出生后的前几周或几个月里，开始变得明显。 运钴胺素缺乏症的患者贼先出现的症状有，生长和体重的增加均比正常水平低（生长不良HP:0001508），呕吐（HP:0002013），腹泻（HP:0002014），以及一些黏膜组织出现溃疡（溃疡HP:0000155），如口腔黏膜。患者的神经系统功能也会受损，出现的症状有：双腿进行性的僵硬，衰弱（下肢轻瘫HP:0002385），肌肉抽搐（肌阵挛HP:0001336），或智力残疾（HP:0001249）。 运钴胺素缺乏症的患者常常会出现一种血液病，称为巨幼红细胞贫血（HP:0001889）。巨幼红细胞贫血会导致红细胞不足，而剩余的红细胞变得异常大。运钴胺素缺乏症的患者也可能会有白细胞（中性粒细胞减少HP:0001875）缺乏的症状，这会引起免疫系统功能的下降。细胞内钴胺素水平的下降会导致体内某些化合物的累积，从而引起一些代谢疾病，常见的有甲基丙二酸尿症（HP:0012120）或高胱氨酸尿症（HP:0002156）。

佳学基因transcobalamin deficiency基因解码、基因检测大数据分析

运钴胺素缺乏症的发病率是未知的。在医学文献中报道了至少45个受累者。

transcobalamin deficiency致病鉴定基因解码

TCN2基因突变导致运钴胺素缺乏症。 TCN2基因编码了“钴胺传递蛋白（运钴胺素）”。这种蛋白质结合在钴胺素上，并将其运输到全身细胞。在细胞内，钴胺素有助于某些酶进行化学反应。钴胺素在生成DNA结构单元（指核苷酸）和分解各种化合物（如脂肪酸）的过程中起作用;这些过程是细胞增殖和细胞能量的产生所需要的。大多数致病性TCN2基因突变导致钴胺传递蛋白完全或几乎完全缺乏。其他TCN2基因突变导致钴胺传递蛋白不能将钴胺素运输到细胞。缺乏钴胺素会干扰细胞内某些酶的功能，影响许多细胞的活性。结果演变出宽范围的体征和症状

transcobalamin deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

transcobalamin deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，运钴胺素缺乏症的数据库编码是omim_id:275350 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是D51.2

什么人要做运钴胺素缺乏症基因解码、基因检测？

想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。

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