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CAV3相关远端肌病的英文名字是CAV3-related distal myopathy。基因解码表明:CAV3相关远端肌病是由CAV3基因突变引起的。CAV3基因编码了肌钙蛋白3(Caveolin-3)蛋白,该蛋白在肌肉细胞膜上起着重要的结...
道林-德戈斯病的英文名字是Dowling-Degos disease。基因解码表明:道林-德戈斯病(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由基因突变引起的。DMD是一种遗传性疾病,主要由位于X染色体上的DMD基因的突变引起...
梅克尔综合征的英文名字是Meckel syndrome。基因解码表明:梅克尔综合征是由基因突变引起的。梅克尔综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于患者体内的梅克尔细胞蛋白质的基因突变导致。这...
亚历山大病的英文名字是Alexander disease。基因解码表明:亚历山大病(亦称亚历山大综合征)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于亚历山大病基因(AANAT基因)的突变引起。这种基因突变会导致...
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