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二氢嘧啶酶缺乏症的英文名字是Dihydropyrimidinase deficiency。基因解码表明:二氢嘧啶酶缺乏症是由基因突变引起的。二氢嘧啶酶是一种酶,它在体内参与尿嘧啶代谢的过程中起着重要作用。如果二...
1p36缺失综合征的英文名字是1p36 deletion syndrome。基因解码表明:1p36缺失综合征是由1号染色体上的一段基因缺失引起的。这种基因突变可以是遗传的,也可以是在胚胎发育过程中发生的新突变。...
致死性发育不良的英文名字是Thanatophoric dysplasia。基因解码表明:致死性发育不良通常是由基因突变引起的。这种疾病是由于个体在胚胎发育过程中的基因突变,导致胚胎无法正常发育或生存。...
强直性肌营养不良的英文名字是Myotonic dystrophy。基因解码表明:强直性肌营养不良是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病通常由一个或多个基因突变引起,这些突变会影响神经肌肉系统的正...
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