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DGUOK 相关线粒体 DNA 耗竭综合征的英文名字是DGUOK-related mitochondrial DNA depletion syndrome。基因解码表明:DGUOK相关线粒体DNA耗竭综合征是由DGUOK基因突变引起的。DGUOK基因编码脱氧鸟苷激酶(deoxygu...
婴儿弥漫性动脉钙化性弹性病的英文名字是Diffuse arterial calcifying elastopathy of infancy。基因解码表明:婴儿弥漫性动脉钙化性弹性病(infantile arterial calcification with distal limb contractures,IACDLC)是一...
3β-羟基甾醇δ24-还原酶缺乏的英文名字是Deficiency of 3beta-hydroxysterol delta24-reductase。基因解码表明:3β-羟基甾醇δ24-还原酶缺乏是由基因突变引起的。这种缺乏是由CYP27A1基因的突变引起的,该基...
皮肤纤维化伴有播散性骨质疏松的英文名字是Dermatofibrosis, disseminated, with osteopoikilosis。基因解码表明:皮肤纤维化和播散性骨质疏松是两种不同的疾病,它们之间没有直接的因果关系。皮肤纤维...
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