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二氢嘧啶酶缺乏症的英文名字是Dihydropyrimidinase deficiency。基因解码表明：二氢嘧啶酶缺乏症是由基因突变引起的。二氢嘧啶酶是一种酶，它在体内参与尿嘧啶代谢的过程中起着重要作用。如果二...
远端关节挛缩2A 型的英文名字是Distal arthrogryposis, type 2A。基因解码表明：远端关节挛缩2A型是由基因突变引起的。这种疾病是由于DYT2基因的突变导致的，该基因编码了一个蛋白质，称为TorsinA。...
远端正中神经卡压的英文名字是Distal median nerve entrapment。基因解码表明：远端正中神经卡压通常不是由基因突变引起的。远端正中神经卡压是指正中神经在手腕处被压迫，导致手部疼痛、麻木和...
立山型远端肌病的英文名字是Distal myopathy, Tateyama type。基因解码表明：立山型远端肌病是由基因突变引起的。立山型远端肌病是一种遗传性疾病，主要由DYSF基因的突变引起。DYSF基因编码一种叫...
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