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LAMM 耳聋的英文名字是Deafness with LAMM。基因解码表明:LAMM耳聋是由基因突变引起的。LAMM耳聋是一种遗传性耳聋,主要由GJB2基因的突变引起。GJB2基因编码一种蛋白质,称为连接蛋白26(connexin ...
ADA2 缺乏症的英文名字是Deficiency of ADA2。基因解码表明:ADA2缺乏症是由基因突变引起的。ADA2缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于基因CERC1的突变导致酶ADA2的功能缺陷。ADA2是一种酶,它在身体...
软骨骨质异常的英文名字是Dyschondrosteosis。基因解码表明:软骨骨质异常是一组遗传性疾病,通常由基因突变引起。这些基因突变可以是遗传给下一代的,也可以是在个体发育过程中发生的新突...
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