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杜兴肌营养不良症和贝克肌营养不良症(DBMD)的英文名字是Duchenne and Becker muscular dystrophy(DBMD)。基因解码表明:杜兴肌营养不良症(Duchenne肌营养不良症)和贝克肌营养不良症(Becker肌营养不良...
扩张型心肌病伴共济失调综合征(DCMA)的英文名字是Dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome(DCMA)。基因解码表明:扩张型心肌病伴共济失调综合征(DCMA)是由基因突变引起的。这种疾病通常是由多个...
STXBP1脑病(DEE4)的英文名字是STXBP1 encephalopathy(DEE4)。基因解码表明:STXBP1脑病(也称为DEE4,即发作性失语症4型)是由STXBP1基因的突变引起的。STXBP1基因编码着与神经递质释放相关的蛋白质,突变...
隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)的英文名字是Dermatofibrosarcoma protuberans(DFSP)。基因解码表明:隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是由基因突变引起的。DFSP通常由COL1A1-COL1A2基因上的染色体易位或COL1A1基因上...
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