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导语：经典型无脑回畸形是遗传性脑部发育异常的疾病，正常的大脑皮质有多层次的褶皱和凹槽，但是无脑回畸形的患者由于大脑皮质发育不全，导致大脑皮质表面非常光滑，可能会出现的症状...
【佳学基因-基因检测】维生素B6依赖型癫痫病是指从婴儿期开始，或在某些情况下，在出生之前癫痫就发作的一种疾病。受影响的人通常会持续几分钟的癫痫状态，主要包括肌肉僵硬、抽搐和意...
肌萎缩性侧索硬化（ALS）是影响运动神经元的进行性疾病，运动神经元是专门控制肌肉运动的神经细胞，这些神经细胞存在于脊髓和脑中。在ALS中，运动神经元随着时间流逝死亡（萎缩），导致...
【佳学基因- 基因检测】你真的需要了解芳香I-氨基酸脱羧酶（AADC）缺陷！ 芳香I-氨基酸脱羧酶（AADC）缺陷是什么？ 芳香I-氨基酸脱羧酶（AADC）缺陷是一种遗传性疾病，它影响神经系统中某些...
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