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高脯氨酸血症II型（Hyperprolinemia type II）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于脯氨酸代谢途径中的酶缺陷引起。该病的治疗方案通常包括饮食管理和对症治疗。近年来，基因检测在疾病的诊断...
甘氨酸脑病1型（Glycine Encephalopathy, GE）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于甘氨酸代谢异常引起。该病通常与GLDC基因的突变有关，该基因编码甘氨酸脱羧酶，参与甘氨酸的代谢。 对于甘氨...
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