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过度生长综合症（Overgrowth syndrome）是一组以异常生长为特征的疾病，通常包括一些特定的遗传综合症，如贝克威思-维德曼综合症（Beckwith-Wiedemann syndrome）、普拉德-威利综合症（Prader-Willi synd...
加贺美绪方综合症（Kagami-Ogata syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。该综合症通常与父母的基因组印记有关，尤其是与15号染色体上的特定区域相关。 这种综合症的遗传方...
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病2型（CADASIL）是一种遗传性疾病，主要由NOTCH3基因的突变引起。该疾病通常以反复的中风、认知功能下降和精神症状为特征。由于CAD...
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种神经系统疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。ALS有多种类型，其中包括家族性ALS（FALS）和散发性ALS。家族性ALS通常与遗传因素有关，而散发性A...
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