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Lujan-Fryns综合征是一种与X染色体相关的智力发育障碍,通常由特定基因的突变引起。在基因检测中,发现未明意义位点(Variant of Uncertain Significance, VUS)可能会导致对潜在致病突变的误判或错失...
面容失认症(prosopagnosia),也称为面孔失认症,是一种神经心理学障碍,患者在识别面孔方面存在困难。虽然面容失认症的具体遗传机制尚未完全明了,但研究表明,遗传因素可能在某些情况...
联合氧化磷酸化缺陷31型(Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, COXPD31)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响细胞的能量代谢,导致多种器官和系统的功能障碍。该病通常与线粒体功能障碍有关...
Lodder-Merla综合征是一种罕见的遗传性疾病,通常与智力发育障碍和心律失常等症状相关。基因检测可以帮助识别与该综合征相关的特定基因突变,从而进行诊断。 通过血液样本进行基因检测,...
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