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Ix型粘多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于缺乏酶的活性而导致身体无法正常代谢粘多糖。这种疾病会导致粘多糖在身体各个组织和器官中堆积，贼终导致多种症状和并发症。 对于...
Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome 4 (HIIDS4)是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是智力发育障碍和高磷酸酯酶水平升高。该疾病是由基因突变引起的，目前已知与HIIDS4相关的基因...
Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome 2 (HIIDS2)是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是智力发育障碍和高磷酸酯酶水平升高。该疾病是由基因ALPL中的突变引起的，该基因编码碱性磷酸...
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