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Goldenhar-Gorlin综合征的英文名字是Goldenhar-Gorlin syndrome。基因解码表明:Goldenhar-Gorlin综合征是一种罕见的先天性疾病,主要特征包括面部和颅骨畸形、眼睛和耳朵异常、心血管缺陷等。基因突变在...
Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症的英文名字是Alpha-1 antitrypsin deficiency。基因解码表明:基因突变在Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症中起着关键作用。Alpha-1抗胰蛋白酶是一种由SERPINA1基因编码的蛋白质,它在肺部...
格林伯格发育不良的英文名字是Greenberg dysplasia。基因解码表明:基因突变在格林伯格发育不良中起着关键作用。格林伯格发育不良是一种罕见的遗传性疾病,主要影响骨骼和牙齿的发育。这种...
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