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2025-08-27 - Elane相关的中性粒细胞减少症基因检测项目价格差异较大的原因主要包括以下几个方面：首先，检测技术的不同。市场上存在多种基因检测技术，如Sanger测序、下一代测序（NGS）等。不同技术的...
2025-07-25 - 严重先天性中性粒细胞减少症2型（SCN2）是一种罕见的遗传性疾病，主要由G6PC3基因突变引起。该基因负责编码葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基3，这对于葡萄糖代谢和中性粒细胞的正常功能至关重要。...
2025-07-22 - 严重先天性常染色体隐性遗传中性粒细胞减少症3型（Severe Congenital Neutropenia 3, Autosomal Recessive，简称SCN3）是一种罕见的免疫系统遗传病，主要表现为中性粒细胞显著减少，导致患者易感染和免疫...
2025-07-16 - 在朱伯特综合症1型（Joubert syndrome type 1）的基因检测结果中，致病性通常通过以下几种方式进行表示：
1. 致病（Pathogenic）：表示该变异被认为是导致疾病的原因。
2. 可能致病（Likely pathogen...
2025-07-04 - 严重先天性中性粒细胞减少症（SCN）是一种罕见的遗传性血液疾病，患者由于中性粒细胞生成不足而易感染。基因检测在SCN的精准治疗中发挥重要作用。首先，基因检测可以识别导致SCN的具体基...2025-06-28 - 严重先天性中性粒细胞减少症6型（SCN6）的诊断通常涉及基因检测，以识别与该疾病相关的基因突变。SCN6是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是中性粒细胞显著减少，导致患者易感感染。该病的...2025-06-28 - 严重先天性常染色体显性遗传中性粒细胞减少症2型（Neutropenia, Severe Congenital, 2, Autosomal Dominant，简称SCN2型）是一种罕见但危重的血液系统遗传病，主要特征为中性粒细胞显著减少，患者自出生...2025-06-12 - 严重先天性常染色体隐性遗传中性粒细胞减少症4型（Neutropenia, Severe Congenital, 4, Autosomal Recessive）是一种罕见且严重的遗传性免疫疾病，患者体内中性粒细胞数量显著减少，导致易感染和免疫功...2025-06-07 - 致病性通常用以下术语表示：致病（Pathogenic）、可能致病（Likely pathogenic）、意义不明（Variant of uncertain significance, VUS）、可能良性（Likely benign）、良性（Benign）。...
2025-06-07 - 严重先天性中性粒细胞减少症8型（Severe Congenital Neutropenia type 8，SCN8）是一种罕见但危及生命的遗传性免疫缺陷病，患者通常从出生起就表现出极低的中性粒细胞水平，易反复发生严重细菌感染...
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