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2025-06-20 - 遗传性乳清酸尿症（Hereditary Orotic Aciduria，简称HOA）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于体内尿嘧啶合成途径中的酶缺陷引起，导致乳清酸在尿液中异常增高，表现为生长迟缓、贫血及免疫功...
2025-02-28 - 遗传性乳清酸尿症(HCU)是一种罕见的遗传性代谢疾病，由乳清酸尿症基因(HCU1)的突变引起。该基因编码一种称为乳清酸尿症酶的酶，该酶负责将乳清酸转化为尿酸。HCU1基因的突变会导致乳清酸尿...
2025-02-28 - 乳清酸尿症基因检测一般不包括线粒体全长测序检测。
乳清酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由URA1基因突变引起。该基因编码尿嘧啶磷酸核苷酸脱羧酶，该酶参与嘧啶核苷酸代谢。URA1基...
2024-12-03 - 遗传性乳清酸尿症（Hereditary Orotic Aciduria）是一种由于尿嘧啶和胸苷合成途径中的酶缺陷引起的遗传代谢疾病。基因检测通常是通过分析个体的DNA来确定是否存在与该疾病相关的基因突变。
一...
2024-12-03 - 乳清酸尿症（Orotic Aciduria）是一种由于尿嘧啶和胸苷酸合成途径中的酶缺陷而导致的遗传代谢疾病。该病主要由尿嘧啶合成途径中的酶缺陷引起，常见的原因包括尿苷酸酰化酶（UMP synthase）缺陷...
2024-07-14 - 疾病确诊导读：乳清酸尿症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊...
2024-07-14 - 乳清酸尿症是英文Orotic aciduria的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止乳清酸尿症在后代或者二胎中的出现。...
2024-07-14 - 乳清酸钾基因检测可以使用的样品有口腔粘膜、唾液、脐带、脐血，也可以采用干血片进行。佳学基因通过医学检验中心进行检测。检测质量参加国家的考核。...
2024-07-14 - 哪里可以做乳清酸氨咪酰胺药物的基因检测。佳学基因从事基因的专业研究。研究和积累起始于上个世纪80年代。基因检测业务从靶向用药到慢病用药，可以检测数千种药物。...
2024-07-14 - 氨基咪唑甲酸胺乳清酸盐的基因检测是佳学基因采用先进的测序技术对药物的使用技术和方法进行升级的一项高科技服务。它可以避免氨基咪唑甲酸胺乳清酸盐的毒性，避免用错药。氨基咪唑甲...
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