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2025-06-12 - 伴有横纹肌溶解、心律失常和神经变性反复出现代谢危机（Metabolic Crises, Recurrent, with Rhabdomyolysis, Cardiac Arrhythmias, and Neurodegeneration）是一类复杂且罕见的遗传代谢疾病，涉及多个基因和多条代谢...
2025-06-11 - 专业人员更加信赖氨基酸或蛋白质代谢疾病伴癫痫基因解码基因检测，因为它可以提供准确的诊断、帮助制定个性化治疗方案、预测疾病风险以及进行遗传咨询。...2025-06-06 - 在现代医疗逐渐向精准化、个性化转变的趋势中，基因检测正成为构建更健康家庭的重要工具。以抗病毒药物依非韦伦（Efavirenz）为例，其在治疗HIV感染中起着关键作用。然而，研究发现，个体...
2025-03-20 - 糖尿病致病基因鉴定发现线粒体基因突变导致代谢改变找到病因 糖尿病基因检测找到新的原因 线粒体 DNA (mtDNA) 变异会干扰线粒体功能、能量代谢、氧化应激反应甚至胰岛素分泌，从而显著影响...2025-02-28 - 复发性代谢性脑肌病危象、横纹肌溶解症、心律失常、智力障碍综合征基因检测是否需要包括MLPA检测，需要根据具体情况进行判断。
MLPA检测是一种多重连接探针扩增技术，可以检测基因的拷...
2025-02-28 - 继发于储存性疾病或其他代谢性疾病的肾病如何治疗基因检测？
继发于储存性疾病或其他代谢性疾病的肾病，其治疗策略需要根据具体的疾病类型和病理机制进行个性化制定。基因检测在其中...
2025-02-28 - 对乙酰氨基酚代谢基因检测CNV是指对参与对乙酰氨基酚代谢的基因进行拷贝数变异检测。CNV是指基因组中特定DNA片段的拷贝数发生变化，包括缺失（deletion）、重复（duplication）或插入（inserti...2025-02-04 - 生精失败71型基因检测通常涉及与男性不育相关的基因变异检测。这类检测可能包括对与生精过程相关的多个基因进行分析，以确定是否存在可能导致生精失败的遗传因素。
具体的基因检测项...
2025-02-04 - 纵火狂（Pyromania）是一种心理障碍，表现为对纵火的强烈冲动和行为。虽然目前对纵火狂的研究仍在进行中，但基因检测在某些心理疾病的研究中可能提供一些有用的信息。
1. 识别遗传风险：...
2025-02-04 - 多种先天性异常-张力减退-癫痫综合征4型（Congenital anomalies of the kidney and urinary tract with hypotonia and epilepsy type 4，简称CAKUT-Hypotonia-Epilepsy syndrome type 4）是一种罕见的遗传性疾病，通常与特定基因...
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