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2025-08-27 - 神经纤维瘤病-努南综合征（Neurofibromatosis-Noonan Syndrome, NFNS）是一种复杂的遗传性疾病，涉及多种临床表现，包括皮肤肿瘤、心血管异常和生长发育问题。基因检测在早期诊断和管理该疾病中起...
2025-07-29 - 毛发生长初期毛发松散的努南综合征样疾病2型（Noonan-like syndrome with loose anagen hair type 2, NSLH2）是一种罕见的遗传性疾病，其特征包括面部特征异常、心脏缺陷、身材矮小、智力发育迟缓以及毛...2025-07-16 - 导致努南综合症13型发生的突变主要在RIT1基因上。...
2025-07-01 - 努南综合症3型（Noonan综合症3型）是一种遗传性疾病，主要由LZTR1基因的突变引起。基因检测是诊断努南综合症3型的重要手段。通过基因检测，可以确定个体是否携带LZTR1基因的突变，从而帮助...
2025-06-24 - 更健康的家庭可以通过基因检测来预防和阻断努南综合症14型的发生。努南综合症14型是一种遗传性疾病，其特征包括心脏缺陷、发育迟缓和面部特征异常等。通过基因检测，家庭可以在怀孕前...
2025-06-23 - 奥唐纳-卢里亚-罗丹综合征（Oculocutaneous Albinism, OCA）是一组遗传性疾病，主要影响皮肤、头发和眼睛的色素沉着。基因检测在指导健康生育途径和妊娠方式方面具有重要意义，尤其是在有家族史...
2025-06-21 - 努南综合症11型的初诊困难主要源于其多样化的临床表征。首先，该综合症的症状表现差异较大，包括心脏缺陷、面部特征异常、身材矮小、发育迟缓等，这些症状在不同患者中可能表现得不尽...
2025-06-18 - 努南综合症8型基因检测的标准做法通常包括以下几个步骤。首先，临床医生会根据患者的症状和家族史进行初步评估，以确定是否有必要进行基因检测。接下来，医生会采集患者的血液样本或...
2025-06-12 - 努南综合症4型（Noonan综合症4型）通常与SOS1基因的突变有关。进行基因检测可以帮助评估该综合症的遗传风险。...
2025-02-28 - 努南综合征14型基因检测技术如何改变遗传性疾病的诊断和治疗方法
努南综合征14型是一种罕见的遗传性疾病，由SHOC2基因的突变引起。这种疾病会导致多种症状，包括面部特征异常、心脏缺陷...
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