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2025-07-24 - 半乳糖血症IV型是一种罕见的遗传代谢疾病，其发生与特定基因的突变密切相关。该病主要由负责半乳糖代谢的酶基因突变引起，这些基因的突变会导致酶活性降低或缺失，从而影响半乳糖的正...2025-06-24 - 非遗传性半乳糖血症I型与遗传性半乳糖血症I型的区别，正体现了基因检测在疾病精准诊断中的核心价值。尤其是在新生儿期或婴幼儿阶段出现相关症状时，基因检测可以帮助快速判断病因，从...
2025-06-23 - 半乳糖唾液酸沉积症（Galactosialidosis，简称GS）是一种罕见的溶酶体贮积病，主要由CTSA基因突变导致，影响体内多种酶的正常功能，进而引发神经系统、骨骼、眼睛及其他器官的多系统损害。由...
2025-02-28 - 半乳糖血症I型风险基因检测
一、什么是半乳糖血症I型？
半乳糖血症I型是一种罕见的遗传性代谢疾病，由编码半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）的基因突变引起。GALT是一种酶，负责将半乳糖...2025-02-28 - IV型半乳糖血症基因检测在医院和医学检验中心都可以进行。
医院
*优点:
*医生可以根据患者的具体情况，选择合适的检测项目和方法。
*医生可以对检测结果进行解释，并提供相应的治疗建议...
2025-02-28 - 半乳糖血症基因检测是否进行全外显子测序检测更好，需要根据具体情况进行判断。
全外显子测序的优势：
*覆盖范围广：全外显子测序可以检测所有基因的外显子区域，覆盖范围远超单个基...
2025-02-28 - 与Ⅲ型半乳糖血症有关的CNV突变
概述
Ⅲ型半乳糖血症(GalactosemiatypeIII)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由编码半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)的基因(GALK1)突变引起。GALT是一种参与半乳糖...
2025-02-28 - Ⅱ型半乳糖血症基因检测与Ⅱ型半乳糖血症遗传测试的关系
Ⅱ型半乳糖血症基因检测和Ⅱ型半乳糖血症遗传测试都是用于检测Ⅱ型半乳糖血症的工具，但它们在目的、方法和应用场景上存在显...2025-02-28 - 葡萄糖/半乳糖吸收不良基因检测流程
一、咨询与评估
1.患者咨询：医生会详细询问患者的症状，包括腹泻、腹痛、腹胀、体重减轻、生长迟缓等，并了解患者的家族史、饮食习惯、药物使用...
2025-01-03 - 半乳糖血症III型（Galactosemia type III）是一种由于特定基因突变导致的代谢疾病，主要涉及半乳糖的代谢。该病通常是由于GALT基因（编码半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶）或其他相关基因的突变引起的...
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