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2025-06-28 - 选择N-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）活性缺陷导致同型半胱氨酸尿症的基因检测时，测序范围应包括MTHFR基因的关键突变位点和相关区域。首先，应重点关注MTHFR基因的两个常见多态性位点：...
2025-01-25 - N-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）活性缺陷是一种遗传性代谢疾病，可能导致同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria）。这种疾病的主要特征是体内同型半胱氨酸水平升高，可能引发多种健康问题，包括...
2025-01-25 - 二氢叶酸还原酶缺乏（Dihydrofolate reductase deficiency）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响叶酸的代谢，导致巨幼红细胞性贫血。该疾病的表现形式多种多样，主要包括以下几种：
1. 贫血症状：患...
2025-01-25 - 脑叶酸转运缺乏导致的神经退行性变的致病基因鉴定通常可以采用以下几种基因检测方法：
1. 全基因组测序（WGS）：这种方法可以对整个基因组进行测序，帮助识别与脑叶酸转运缺乏相关的潜...
2024-12-03 - 叶酸缺乏性贫血（Folic Acid Deficiency Anemia）是一种由于体内叶酸不足导致的贫血。基因检测在此类贫血的诊断和管理中可能起到一定的辅助作用，尤其是在评估个体对叶酸代谢的遗传易感性方面...
2024-12-03 - 巨幼细胞性贫血-叶酸转运蛋白1缺乏导致的免疫缺陷主要是由SLC46A1基因的突变引起的。该基因位于人类的第16号染色体上，且其突变并不与性别相关。因此，患病的性别并不是由基因突变决定的...2024-11-13 - 遗传性叶酸吸收不良（Hereditary Folate Malabsorption, HFM）通常与特定基因的突变有关，最常见的是SLC46A1基因的突变。为了鉴定致病基因，常用的基因检测方法包括：//m.looklottery.vip//m.looklottery.vip/cp/chabiyin/xiaohuake/2024/95564.html
2024-11-13 - 在进行叶酸缺乏性贫血的基因检测前，打电话到佳学基因咨询可能有以下几个原因：1. **了解检测目的**：咨询可以帮助您了解基因检测的具体目...
2024-10-03 - 引起叶酸代谢和运输障碍的遗传因素包括：
1. 遗传突变：一些基因突变会导致叶酸代谢和运输相关基因的异常，从而影响叶酸的代谢和运输过程。
2. 遗传缺陷：一些遗传缺陷会导致叶酸代谢...2024-07-14 - 脑叶酸转运缺乏是一种罕见的遗传性疾病，会导致神经系统退行性变化，包括智力障碍、运动障碍、癫痫等症状。进行基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变，从而揭示家族中其他成...
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