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2025-08-08 - 在经济条件许可的情况下，选择全外显子检测（Whole Exome Sequencing, WES）进行多发性神经病、听力损失、共济失调、色素性视网膜炎和白内障等疾病的基因检测具有多方面的优势。首先，全外显子...
2025-07-25 - 常染色体隐性遗传的视神经萎缩、听力损失和周围神经病变（Optic Atrophy, Hearing Loss, and Peripheral Neuropathy, Autosomal Recessive）是一种罕见而严重的多系统神经退行性遗传病。患者通常自儿童期或青少...
2025-07-23 - 不需要测定全部基因组。伴有进行性感音神经性听力损失和肾小管远端酸中毒2型的情况通常与特定基因突变有关，因此可以通过针对性基因检测来识别相关的基因变异。常见的相关基因包括S...2025-07-16 - 眼睛结构性发育缺陷的基因治疗被认为是最有希望的疗法，主要有以下几个原因：
1. 遗传基础：许多眼睛结构性发育缺陷是由特定基因的突变引起的。基因治疗可以直接针对这些突变，通过修...
2025-07-16 - 在拨打基因检测机构的电话进行眼睛遗传性发育缺陷基因检测时，建议准备以下材料和信息：
1. 个人身份证明：如身份证、护照等，以确认身份。
2. 医疗记录：如果有相关的医疗记录或诊断...
2025-06-20 - 感音神经性听力损失的生物医学博士后在进行基因检测时，首先会进行文献调研，了解与感音神经性听力损失相关的已知基因突变和遗传模式。接着，他们会选择合适的基因检测技术，如全外显...2025-05-31 - 唾液腺神经内分泌癌（Salivary Gland Neuroendocrine Carcinoma）、感音神经性听力损失（Sensorineural Hearing Loss）和牙釉质发育不全（Enamel Hypoplasia）均属于临床上具有复杂病因和多样表现的疾病，基因检...
2025-04-13 - 听力损失（Hearing Loss, HL）是人类最常见的感觉障碍之一，具有高度的遗传异质性。非综合征型听力损失在临床上尤为常见，已知与超过120个基因相关。由于其涉及的基因数量多、突变谱复杂，...2025-02-27 - 伴或不伴神经性听力损失远端肾小管酸中毒3型基因检测意义为什么是早做早好？
远端肾小管酸中毒3型（RTA3）是一种罕见的遗传性疾病，通常伴随神经性听力损失。早期诊断和治疗对于患者的...
2025-02-27 - 伴有进行性神经性听力损失远端肾小管酸中毒2型基因检测目前处于临床研究阶段，尚未被广泛应用于临床诊断。...
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