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2025-07-25 - 呼吸衰竭（Respiratory Failure）是指呼吸系统无法维持足够的气体交换，导致血氧下降和/或二氧化碳潴留的严重临床状态。它既可以是各种急性疾病（如肺炎、哮喘、创伤）引起的症状，也可能是...
2025-02-04 - X连锁无脑畸形1型（X-linked lissencephaly type 1，简称XLIS）是一种由基因突变引起的神经发育障碍，通常与X染色体上的某些基因突变有关。进行基因检测的步骤通常包括以下几个方面：
1. 咨询医生...
2025-01-25 - 根据您提供的症状描述，患者可能患有某种神经退行性疾病，伴随发育迟缓、早期呼吸衰竭、肌阵挛性癫痫发作以及大脑异常的基因检测结果。这些症状可能与一些特定的遗传性神经系统疾病相...
2024-07-14 - 遗传性肌病伴早期呼吸衰竭是一种罕见的遗传性疾病，通常由基因突变引起。进行基因检测是确诊该病的关键步骤之一。以下是进行遗传性肌病伴早期呼吸衰竭基因检测的正确做法：
1. 寻找专...
2024-07-14 - 遗传性肌病伴早期呼吸衰竭（HMERF）的英文名字是Hereditary myopathy with early respiratory failure(HMERF)。基因解码表明：遗传性肌病伴早期呼吸衰竭（HMERF）是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变...
2024-07-14 - 遗传性肌病伴早期呼吸衰竭的英文名字是Hereditary myopathy with early respiratory failure。基因解码表明：遗传性肌病伴早期呼吸衰竭是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变密切相关。
遗传性肌...
2024-07-14 - 严重婴儿轴突神经病伴呼吸衰竭的英文名字是Severe infantile axonal neuropathy with respiratory failure。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，严重婴儿轴突神经病伴呼吸衰竭是由基因突变引起的。...2024-07-14 - 遗传性肌病伴早期呼吸衰竭的英文名字是Hereditary myopathy with early respiratory failure。基因解码表明：是的，遗传性肌病伴早期呼吸衰竭通常是由基因突变引起的。遗传性肌病是一组由基因突变引起...2024-07-14 - 遗传性肌病伴早期呼吸衰竭的英文名字是Hereditary myopathy with early respiratory failure。基因解码表明：遗传性肌病伴早期呼吸衰竭通常是由基因突变引起的。遗传性肌病是一组由基因突变引起的肌肉...
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