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2025-06-23 - 半乳糖唾液酸沉积症（Galactosialidosis，简称GS）是一种罕见的溶酶体贮积病，主要由CTSA基因突变导致，影响体内多种酶的正常功能，进而引发神经系统、骨骼、眼睛及其他器官的多系统损害。由...
2025-06-12 - 通过基因检测可以直接识别导致唾液酸贮积病的特定基因突变，从而提供更准确和快速的诊断。这种方法可以替代传统的生化检测，减少误诊和漏诊的可能性，并帮助制定个性化的治疗方案。...
2025-02-28 - 婴儿唾液酸累积症基因检测明确诊断...
2025-02-28 - 肾唾液酸沉积症基因检测与基因突变位点的检出率
肾唾液酸沉积症(Sialidosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由编码唾液酸酶的基因(NEU1)突变引起。该疾病会导致唾液酸在体内积累，从而...
2025-01-25 - 游离唾液酸储存障碍基因检测和线粒体基因检测是两个不同的概念。
游离唾液酸储存障碍（Sialic Acid Storage Disorders）是一类遗传性疾病，主要与唾液酸的代谢异常有关。这些疾病通常涉及特定...
2025-01-03 - 选择唾液酸贮积病基因检测机构时，可以考虑以下几个方面：
1. 资质认证：确保检测机构具备相关的资质认证，如实验室的ISO认证、国家或地区的医疗检测许可证等。
2. 专业性：选择专注于...
2025-01-03 - 婴儿唾液酸贮积病（Sialic Acid Storage Disease，SASD）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于唾液酸代谢异常导致体内唾液酸的积累。该病通常与特定基因的突变有关，进行基因检测可以帮助确认诊...
2024-10-07 - 半乳糖唾液酸沉积症是一种罕见的遗传性疾病，主要由GNE基因的突变引起。遗传力大小可以通过家族史、遗传咨询和基因检测来评估。1. 家族史：如果一个家庭中已经有人被诊断出患有半乳糖唾...2024-10-07 - 先天性唾液酸贮积症2型是一种罕见的遗传性疾病，由于其病因复杂，目前尚无特效治疗方法。全基因测序检测可以帮助确定患者的基因突变，有助于确诊和预测疾病的发展。因此，对于先天性...2024-10-07 - 青少年2型唾液酸贮积症的基因检测通常采用数据库比对的方法。这种方法通过将患者的基因序列与已知的基因数据库进行比对，来寻找可能存在的突变或变异。然而，随着基因检测技术的不断...
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