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2024-07-14 - 红斑痤疮(Rosacea)是一种常见的慢性皮肤疾病，目前尚未发现与基因突变有关的红斑痤疮患者。红斑痤疮的发病机制可能涉及多种因素，包括遗传、环境、免疫和炎症等。虽然遗传因素可能在红斑...
2025-02-28 - 不同的基因突变引起的常染色体隐性遗传35型智力发育障碍，其后代是否具有同样的遗传风险，取决于以下因素：
1.突变基因的具体类型：
*相同基因，相同位点突变：如果后代继承了父母双方...
2025-02-28 - 特纳综合征并非由特定基因突变引起，而是由X染色体结构异常导致的。特纳综合征患者通常只有一个X染色体，或者其中一个X染色体部分缺失或结构异常。
特纳综合征的发生原因主要有以下几...
2025-02-28 - 常染色体隐性24型智力发育障碍是由SLC6A1基因突变引起的。...
2025-02-28 - 导致常染色体隐性遗传4型智力发育障碍发生的基因突变的复杂性
常染色体隐性遗传4型智力发育障碍(ARID4B-relatedintellectualdisability，ARID4B-ID)是一种罕见的遗传病，由ARID4B基因的突变引起。该基因...
2025-02-28 - 常染色体隐性遗传78型智力发育障碍的基因突变与性别无关，男孩和女孩患病的概率相同。...2025-02-28 - 64型智力发育障碍是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其病因尚未完全明确，但目前已知与以下基因突变有关：
1.SLC25A13基因突变：该基因编码线粒体谷氨酸转运蛋白，负责将谷氨酸从细胞质...
2025-02-28 - 常染色体隐性12型智力发育障碍发生的基因突变大数据分析
1.研究背景
常染色体隐性12型智力发育障碍(ARID1B-relatedintellectualdisability,ARID1B-ID)是一种罕见的遗传性疾病，由ARID1B基因突变引起。该...2025-02-28 - 常染色体隐性遗传58型智力发育障碍的基因突变决定了其遗传方式为常染色体隐性遗传。这意味着患者需要从父母双方各继承一个突变基因才能表现出疾病症状。
具体来说，该疾病的致病基因...
2025-02-28 - 常染色体隐性27型智力发育障碍基因检测与基因突变位点的检出率
常染色体隐性27型智力发育障碍（ARID1B相关智力发育障碍）是一种罕见的遗传性疾病，由ARID1B基因的双等位基因突变引起。该疾...
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