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2025-01-25 - 天使综合症（Angelman syndrome）是一种由UBE3A基因突变或缺失引起的神经发育障碍。该病的特征包括严重的智力障碍、运动协调问题、癫痫和特有的面部特征。由于UBE3A基因在神经系统中的特定表达...
2025-01-25 - 天使综合征（Angelman syndrome）是一种由15号染色体异常引起的神经发育障碍，通常是由于母源的UBE3A基因缺失或突变所致。尽管大多数病例是由于母亲的基因缺失，但在一些情况下，父源的单亲二...
2025-01-25 - 天使综合征（Angelman syndrome）是一种由母体15号染色体的缺失或异常引起的遗传性疾病。具体来说，天使综合征通常与15号染色体的印记基因（imprinted genes）有关，尤其是母源的15q11-q13区域的缺失...
2025-01-25 - 天使综合症（Angelman syndrome）是一种由15号染色体q11-q13区域的印记缺陷引起的神经发育障碍。该区域的基因表达受到印记的调控，通常只有母源的基因是活跃的，而父源的基因则是沉默的。天使...
2025-01-25 - 天使综合症（Angelman syndrome）是一种由UBE3A基因突变或缺失引起的神经发育障碍，主要表现为严重的智力障碍、运动协调问题、癫痫和特征性面部特征。基因检测技术在天使综合症的临床诊断中...2024-10-07 - 天使主义（Cherubism）是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。这种疾病通常由SH3BP2基因上的突变引起，该基因编码一种蛋白质，参与骨骼发育和细胞信号传导。突变导致蛋白质功能异常，进...
2024-08-08 - 天使形指骨骨骺发育不良是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是指骨骨骺的异常发育，导致手指呈现天使翅膀状的形态。这种疾病通常由基因突变引起，因此基因检测可以帮助确诊和了解疾病的...
2024-07-14 - Angelman综合症是一种罕见的遗传性疾病，通常由于母亲的染色体15号上的基因缺陷或突变引起。设计基因检测来阻断Angelman综合症的遗传需要以下步骤：
1. 确定家族史：首先，需要对患者及其家...2024-07-14 - 朱伯特综合症27型是一种罕见的遗传性疾病，发病原因是由于基因突变导致。目前已知与朱伯特综合症27型相关的基因是CCDC88C基因。
要进行朱伯特综合症27型的基因检测，可以通过遗传咨询医...2024-07-14 - 天使综合症的英文名字是Angelman syndrome。基因解码表明：天使综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因突变引起。这种疾病通常是由于母源染色体15号上的基因缺失或突变所致，但也有少...
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