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2025-06-25 - 从鼓励基因检测的角度出发，X连锁智力障碍-肢体痉挛-视网膜营养不良-尿崩症综合征（X-Linked Intellectual Disability–Limb Spasticity–Retinal Dystrophy–Diabetes Insipidus Syndrome）是一种罕见、复杂的遗传性...
2025-06-13 - 北大医院肾性尿崩症-颅内钙化-面部畸形综合征（Nephrogenic Diabetes Insipidus-Intracranial Calcification-Facial Dysmorphism Syndrome，简称NDI-ICC-FD综合征）是一种罕见的遗传性疾病，表现为肾性尿崩症、颅内钙...
2025-02-28 - 肾性尿崩症基因检测流程
一、临床评估与咨询
1.患者病史采集：医生详细询问患者的症状，包括多饮、多尿、夜尿、口渴等，并了解患者家族史，以判断是否可能患有肾性尿崩症。
2.体格检查...
2025-02-28 - 伴有智力发育受损、脑内钙化肾源性尿崩症基因检测通常不包括线粒体全长测序检测。
原因如下：
1.病因复杂：伴有智力发育受损、脑内钙化肾源性尿崩症的病因非常复杂，涉及多个基因和环...
2025-02-28 - 基因解码师和遗传咨询师在专业领域和知识体系上存在差异，导致他们在解释X连锁神经垂体性尿崩症基因检测结果时，可能会有不同的侧重点和深度。
基因解码师通常拥有生物信息学、基因组...
2025-02-28 - X连锁肾源性尿崩症基因检测标准做法
一、样本采集与处理
1.样本类型：外周血、口腔拭子、羊水、绒毛等。
2.样本采集：严格按照标准操作规程进行样本采集，确保样本质量。
3.样本保存：...
2025-02-28 - 常染色体2型肾性尿崩症基因检测的作用主要体现在以下几个方面：
1.确诊诊断：
*常染色体2型肾性尿崩症是一种遗传性疾病，其发病机制与AVPR2基因突变有关。基因检测可以准确地检测出AVP...
2025-02-28 - 基因导致的尿崩症
尿崩症是一种以多尿和多饮为主要特征的疾病，其病因主要分为两种：中枢性尿崩症和肾性尿崩症。其中，基因导致的尿崩症主要指中枢性尿崩症，即由于垂体后叶抗利尿激...
2025-02-28 - 神经垂体性尿崩症是一种由抗利尿激素（ADH）缺乏或抗利尿激素抵抗引起的疾病，导致患者排尿量异常增多。该疾病的遗传性取决于其病因。
遗传性神经垂体性尿崩症
*常染色体显性遗传：这...
2025-02-28 - 中枢性尿崩症基因检测主要针对以下基因进行检测：
1.抗利尿激素受体基因(AVPR2)
*AVPR2基因位于染色体Xq28，编码抗利尿激素受体(AVPR2)，该受体位于肾脏集合管的远端和髓袢，负责介导抗利尿激...
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