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2025-02-28 - 马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症基因测定
马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症(MAA缺乏症)是一种罕见的遗传性代谢疾病，由编码马来酰乙酰乙酸异构酶(MAA酶)的基因(HMGCL)发生突变导致。MAA酶在体内参与...
2025-01-03 - 马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症（Malonic Aciduria）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于马来酰乙酰乙酸异构酶（MAL）基因的突变导致的。该酶在脂肪酸代谢中起着重要作用，特别是在某些氨基酸...
2024-07-14 - 马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于缺乏马来酰乙酰乙酸异构酶（MAAI）而导致体内代谢产物的积累。进行马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症基因检测有以下好处：
...
2024-07-14 - 磷酸丙糖异构酶缺乏症的英文名字是Triosephosphate isomerase deficiency。基因解码表明：磷酸丙糖异构酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于磷酸丙糖异构酶基因突变导致。磷酸丙糖异构酶是参与糖...2024-07-14 - 磷酸丙糖异构酶缺乏所致的遗传性非球形细胞溶血性贫血的英文名字是Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency。基因解码表明：磷酸丙糖异构酶缺乏是一种罕见的遗传...
2024-07-14 - 6-磷酸葡萄糖异构酶缺乏症的英文名字是Glucose-6-phosphate isomerase deficiency。基因解码表明：基因突变在6-磷酸葡萄糖异构酶缺乏症中起着关键作用。6-磷酸葡萄糖异构酶是一种参与糖代谢的酶，它...2024-07-14 - 磷酸葡萄糖异构酶缺乏症的英文名字是Glucosephosphate isomerase deficiency。基因解码表明：基因突变在磷酸葡萄糖异构酶缺乏症中起着关键作用。磷酸葡萄糖异构酶是一种参与糖代谢的酶，它在糖酵...
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