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2025-02-28 - 基因检测明确阻断多囊性发育不良肾的基因位点，从科学角度来说，是可行的，但存在着伦理和社会问题。
科学可行性:
*基因检测技术成熟:目前基因检测技术已经相当成熟，可以准确地识别...
2025-02-28 - 46型性发育障碍、肛门直肠异常综合征的基因治疗：现状与展望
46型性发育障碍、肛门直肠异常综合征（46,XYDSD/ARS）是一种复杂的遗传疾病，其病因涉及多个基因的突变，导致性发育异常和肛门...
2025-02-28 - 内脏完全反位伴有肾脏、胰腺囊性发育不良基因检测发现意义未明突变
一、内脏完全反位
内脏完全反位（situsinversustotalis）是一种罕见的先天性畸形，其特征是所有内脏器官的位置都与正常位...
2025-02-28 - 尺骨射线发育不良伴有轴后多指畸形、肾囊性发育不良是一种罕见的遗传性疾病，其发生与多个基因突变有关。
1.影响肢体发育的基因突变：
*SHH基因突变：该基因编码Sonichedgehog蛋白，在肢体...
2025-02-04 - 遗传性低髓鞘性脑白质营养不良19型（PMD 19型）的基因检测费用因地区、医院和检测机构的不同而有所差异。一般来说，基因检测的费用可能在几千到几万元人民币不等。建议您咨询当地的医院...2025-02-04 - CK综合征（Chronic Kidney Disease，慢性肾病）是指一组以肾功能逐渐下降为特征的疾病，可能由多种因素引起，包括遗传因素。近年来，基因检测在CK综合征的研究和临床应用中取得了一些进展。...
2025-01-25 - 广泛性发育障碍（Global Developmental Delay, GDD）是一种影响儿童发育的综合性疾病，通常表现为在多个发育领域（如语言、运动、社交等）发展迟缓。基因检测在广泛性发育障碍的诊断和致病基因...2025-01-25 - 遗传性眼睛结构性发育缺陷可能由多种基因突变引起。以下是一些与眼睛发育相关的基因及其突变可能导致的疾病：
1. PAX6：与小眼症（aniridia）和其他眼部发育缺陷相关。
2. RAX：与视网膜发育...
2025-01-25 - 眼睛结构性发育缺陷的基因治疗被认为是最有希望的疗法，主要有以下几个原因：
1. 遗传基础：许多眼睛结构性发育缺陷是由特定基因的突变引起的。基因治疗可以直接针对这些突变，通过修...2025-01-25 - 在拨打基因检测机构的电话进行眼睛遗传性发育缺陷基因检测时，建议准备以下材料和信息：
1. 个人身份证明：如身份证、护照等，以确认身份。
2. 医疗记录：如果有相关的医疗记录或诊断...
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