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2025-04-03 - 扩张型心肌病 (DCM) 主要表现为心脏扩大和收缩功能减弱。在未能确定继发性病因的情况下，这类病例被归类为特发性扩张型心肌病 (IDC)。过去 35 年来，人们逐渐认识到 IDC 具有显著的遗传基础...
2025-02-28 - 肾小管病、扩张型心肌病综合征基因检测的真实场景分析
一、背景
肾小管病和扩张型心肌病综合征（DCM）是两种常见的疾病，分别影响肾脏和心脏功能。近年来，基因检测技术的发展为诊断...
2025-02-27 - 扩张型心肌病 (DCM) 是一种心脏疾病，会导致心脏的左心室扩大和变弱。肾脏低镁血症 7 型 (Hypomagnesemia type 7) 是一种罕见的遗传性疾病，会导致肾脏无法有效地重吸收镁。
目前，还没有专门针...
2025-02-04 - 眼前节发育异常（如小眼症、眼球发育不良等）伴有眼外表现，可能与多种遗传因素有关。基因检测可以帮助进一步确认诊断，识别潜在的遗传变异或综合征。
在进行基因检测时，通常会考虑...
2025-02-04 - Kagami-Ogata综合征是一种由于14号染色体父系单亲二体性（uniparental disomy, UPD）引起的遗传病。这种情况通常是由于父亲的14号染色体在遗传过程中被完全继承，而母亲的14号染色体没有被继承，导...
2025-02-04 - 髓鞘形成低下脑白质营养不良22型（Hypomyelination and Congenital Disorder of White Matter 22，简称HLD22）是一种遗传性疾病，通常与特定基因的突变有关。进行基因测试的方法通常包括以下几个步骤：
1...2025-02-04 - 联合氧化磷酸化缺陷35型（Combined oxidative phosphorylation deficiency 35, COXPD35）是一种遗传性疾病，主要影响细胞的能量代谢。该病通常与线粒体功能障碍有关，可能导致多种临床表现，包括神经系统...
2025-02-04 - 腭裂、心脏缺陷和智力发育障碍等先天性疾病的检测通常涉及多种方法，主要包括以下几种：
1. 产前筛查：
- 超声检查：在妊娠早期和中期进行超声波检查，可以观察胎儿的结构，发现腭裂和...
2025-02-04 - Ververi-Brady综合征（Ververi-Brady syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，通常与特定的基因突变相关。对于这种综合征，基因检测可以帮助确认诊断，并了解患者的具体基因突变类型。
目前，Ververi...2025-02-04 - 肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种影响运动神经元的神经退行性疾病。20型肌萎缩侧索硬化症（ALS20）与特定基因突变有关，尤其是SOD1基因的突变。基因检测可以帮助识别是否存在与ALS相关的特定...
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