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2024-07-14 - 【佳学基因检测】基因检测揭示什么样的自闭症患者会有智力障碍？ 基因检测如何揭示什么样的自闭症患者会有智力障碍？ 基因检测在揭示自闭症患者智力障碍方面可以提供一些有价值的信息...
2024-07-14 - 综合征性X连锁智力障碍查德利-施瓦茨型是由基因突变引起的遗传疾病。目前已知与该疾病相关的基因包括： 1. ATRX基因：ATRX基因突变是导致综合征性X连锁智力障碍查德利-施瓦茨型的主要原因...
2025-06-25 - 从鼓励基因检测的角度出发，X连锁智力障碍-肢体痉挛-视网膜营养不良-尿崩症综合征（X-Linked Intellectual Disability–Limb Spasticity–Retinal Dystrophy–Diabetes Insipidus Syndrome）是一种罕见、复杂的遗传性...
2025-06-25 - 非综合征性X连锁智力障碍84型（XLID84）是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要影响智力发育。基因检测在确定XLID84的病因中具有重要作用。首先，通过基因检测可以识别出与XLID84相关的特定...
2025-06-24 - 磷酸酯酶过多症伴智力发育障碍综合征1型（PHARC）是一种罕见的遗传性疾病，主要由PNPLA6基因的突变引起。统计结果显示，PHARC患者中存在多种不同类型的PNPLA6基因突变，包括错义突变、无义突...
2025-06-24 - 常染色体隐性智力发育障碍34型（Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 34，简称ARID-DD34）是一种明确由基因突变引发的神经发育障碍性疾病。基因检测在该病的早期诊断、致病机制解析、家...
2025-06-24 - 常染色体显性遗传性智力发育障碍13型（ADID13）是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要表现为智力发育障碍。基因检测在区分和确定疑似疾病类型中起着关键作用。通过检测患者的基因组，...
2025-06-24 - 头发缺陷伴有光敏性和智力低下（Hair Defect with Photosensitivity and Mental Retardation，简称HPMR）这类疾病通过基因检测进行个性化治疗指导是值得相信且非常必要的。
HPMR是一类罕见的遗传性疾病，通...
2025-06-24 - 检测颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍综合症2型（Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Impaired Intellectual Development Syndrome 2，简称CFSMR2）是可行且有重要意义的。
CFSMR2是一种罕见的遗传性疾...
2025-06-23 - 为了拓展严重智力障碍-肌张力低下-斜视-粗脸-外翻综合症的基因检测受检人群，可以采取以下策略：首先，加强对该综合症的科普宣传，提高公众对其症状和危害的认识，从而增加潜在受检者...
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