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2025-07-20 - 淋巴细胞性脉络膜脑膜炎（LCMV）主要由病毒感染引起，其遗传力评估涉及多方面因素。首先，需要明确LCMV的传播途径主要是通过接触感染动物或其排泄物，而非直接通过遗传基因传递。因此，...
2025-02-28 - 弥漫浸润性淋巴细胞增多症候群基因检测：致病基因鉴定
一、概述
弥漫浸润性淋巴细胞增多症候群(DILS)是一种罕见的免疫系统疾病，其特征是淋巴细胞在多个器官和组织中过度增殖，导致器...
2025-02-04 - 伴有中枢和外周运动功能障碍的神经发育障碍可能涉及多种遗传基因。以下是一些与此类障碍相关的基因和疾病：
1. SPG11：与遗传性痉挛性截瘫相关，可能导致运动功能障碍。
2. DMD：与杜氏肌...2025-01-03 - 常染色体显性遗传型免疫缺陷14a（AD-ICD14a）是一种与免疫系统相关的遗传疾病，通常涉及特定基因的突变或缺失。基因检测通常包括对相关基因的序列分析，以识别可能的突变。
MLPA（多重连接...
2025-01-03 - 免疫缺陷伴有自身炎症和淋巴细胞增殖的基因检测结果可能存在阴性和阳性差异的原因有多种，主要包括以下几点：
1. 检测方法的差异：不同机构可能使用不同的基因检测技术和平台，例如...
2024-12-03 - 免疫缺陷41型（Immunodeficiency 41 with Lymphoproliferation and Autoimmunity）是一种与基因突变相关的免疫缺陷疾病，通常涉及特定基因的变异。基因检测的具体方法取决于临床表现和怀疑的基因。
MLPA（...
2024-12-03 - 慢性淋巴细胞白血病（CLL）和小淋巴细胞淋巴瘤（SLL）的基因检测通常侧重于与疾病相关的基因突变和染色体异常，例如TP53、NOTCH1、IGHV突变等。这些基因的变化与疾病的预后和治疗反应密切相...2024-12-03 - 基因解码级别的生发中心后慢性淋巴细胞白血病（CLL）/小淋巴细胞淋巴瘤（SLL）基因检测能够识别未报道的致病性突变位点和类型，主要有以下几个原因：
1. 高通量测序技术：现代基因检测通...2024-12-03 - 对于伴有ETV6-RUNX1融合基因的B淋巴细胞白血病/淋巴瘤（B-Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with ETV6-RUNX1），基因检测的选择取决于临床需求和具体情况。
全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）可以提供全...2024-12-03 - 伴有Bcr-Abl1的B淋巴细胞白血病/淋巴瘤（B-Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with Bcr-Abl1）是一种由BCR-ABL1融合基因引起的恶性肿瘤。BCR-ABL1融合基因是由于9号染色体和22号染色体之间的易位（通常是t(9;22)...
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