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2025-07-02 - 磷酸甘油酸激酶1（PGK1）缺乏症是一种罕见的X连锁隐性遗传代谢疾病，主要影响能量代谢过程。PGK1基因位于X染色体上，其编码的酶在糖酵解途径中起关键作用。PGK1缺乏症的临床表现多样，包括...
2025-02-28 - 磷酸甘油酸激酶1缺乏症基因检测适合以下人群：
1.有家族史的人群：
*父母或兄弟姐妹患有磷酸甘油酸激酶1缺乏症。
*家族中有不明原因的溶血性贫血或肌肉无力。
2.出现疑似磷酸甘油酸激酶...
2025-02-28 - 景天庚酮糖激酶缺乏症(GALK1)是一种常染色体隐性遗传疾病，由GALK1基因的突变引起。该基因位于9号染色体上，编码景天庚酮糖激酶(GALK1)酶，该酶在糖代谢中起着重要作用。
GALK1基因的突变会导...2025-02-04 - 骨肝肠综合征（Osteogenesis Imperfecta, OI）是一种遗传性疾病，主要影响骨骼的强度和韧性，导致骨折易发。该综合征通常是由于COL1A1或COL1A2基因的突变引起的，这些基因负责编码胶原蛋白的组成部...
2025-02-04 - 非综合征性X连锁智力障碍90型（X-linked intellectual disability 90, XLID90）是一种由特定基因突变引起的智力障碍。基因检测可以帮助识别导致该疾病的具体基因突变，从而为靶向药物的开发和治疗提...
2025-02-04 - 统觉失认症（Synesthesia）是一种神经现象，个体在感知某种刺激时，会自动产生额外的感知体验，例如看到数字时会看到特定的颜色。尽管统觉失认症的确切机制尚未完全理解，但研究表明，遗...
2025-02-04 - 视网膜色素变性、耳聋、智力低下和性腺机能减退等疾病的遗传背景复杂，可能涉及多种基因突变和遗传模式。某些类型的视网膜色素变性和耳聋是与性别相关的遗传疾病，尤其是那些与X染色...2025-01-25 - 三激酶和FMN环化酶缺乏综合征（也称为三磷酸腺苷（ATP）合成酶缺乏症）是一种遗传性疾病，通常由特定基因的突变引起。不同机构进行的基因检测结果可能存在差异，原因可能包括以下几点：...
2025-01-25 - 腺苷激酶缺乏（Adenosine Kinase Deficiency, AKD）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要表现为高甲硫氨酸血症（Hypermethioninemia）。这种疾病通常是由于腺苷激酶基因（AK1）突变导致的，腺苷激酶在腺苷代...
2025-01-14 - Avapritinib是一种第一类激酶抑制剂，设计用于通过靶向激酶活性构象，强效且选择性地抑制致癌性KIT/PDGFRA突变。在这项名为NAVIGATOR的多中心、单臂、开放标签I/II期桥接研究中，我们评估了Avap...
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